MÉDIAS

Publié le le 15 septembre 2020 paru dans le JIMD (The Journal of Inherited Metabolic Disease).

Il concerne les recherches fondamentales actuellement en cours sur Paris au sujet des rhabdomyolyses et de la maladie Tango2.

Ce journal officiel vise à améliorer la communication entre les travailleurs sur le terrain à travers le monde, la gestion et la compréhension des troubles métaboliques héréditaires.

Il publie régulièrement les résultats de recherches originales et des observations nouvelles ou importantes concernant tout aspect des maladies métaboliques héréditaires.

La caractérisation clinique et biologique de 20 patients présentant l’insuffisance de TANGO2:

Claire‐Marine Bérat, Sebastian Montealegre, Arnaud Wiedemann, Malou Le Corronc Nuzum, Amélie Blondel, Hugo Debruge, Aline Cano, Brigitte Chabrol, Célia Hoebeke, Michel Polak, Athanasia Stoupa, François Feillet, Stéphanie Torre, Nathalie Boddaert, Henri Bruel, Magalie Barth, Lena Damaj, Marie‐Thérèse Abi‐Wardé, Alexandra Afenjar, Jean‐François Benoist, Marine Madrange, Laure Caccavelli, Perrine Renard, Arnaud Hubas, Patrick Nusbaum, Clément Pontoizeau, Stéphanie Gobin, Peter van Endert, Chris Ottolenghi, Alice MaltretPascale de Lonlay

 

 

Financement:

 

- Agence Nationale de la Recherche (ANR)

- Association Française contre les Myopathies

- Erreurs Innées du Métabolisme (SFEIM) et Société Française de Pédiatrie (SFP)

- Fondation Jérôme Lejeune

- Fondation maladies rares

- Associations de patients (Nos Anges, No Myolyse, AMMI, OPPH, Des ailes pour l, TANGO2 fundation)

 

 

Étude:

 

La maladie TANGO2 est une maladie héréditaire sévère regroupant plusieurs symptômes tels que des crises métaboliques, une encéphalopathie, des arythmies cardiaques et une hypothyroïdie.

Le mécanisme d'action de TANGO2 est actuellement inconnu.


 

Nous décrivons ici une cohorte de 20 patients français porteurs de mutations du gène TANGO2.

Nous avons constaté que la présentation clinique principale était :

  • l'association d'un retard neuro-développemental (n = 17)

  • des crises métaboliques aiguës (n = 17)

  • une hypothyroïdie (n = 12), avec une grande variabilité clinique intrafamiliale.

  • les crises métaboliques pouvaient entraîner une rhabdomyolyse (15/17) :

      avec des symptômes neurologiques (14/17) et des caractéristiques cardiaques (12/17; QT long (n = 10), modèle de Brugada

      (n=2), arythmie cardiaque (n = 6)) nécessitant des soins intensifs.


 

Nous montrons des déclencheurs précédemment non caractérisés de crises métaboliques chez les patients TANGO2, tels que certains anesthésiques et peut-être la L-carnitine.


 

De manière inattendue, les acylcarnitines plasmatiques, le FGF ‐ 21 plasmatique, l'histologie musculaire et la spectrométrie mitochondriale étaient pour la plupart normaux.


 

De plus, dans les myoblastes primaires des patients, les taux d'oxydation du palmitate et de la glutamine ainsi que le réseau mitochondrial étaient également normaux.


 

Enfin, nous avons trouvé une respiration mitochondriale variable et une clairance défectueuse de l'ADN oxydé lors de cycles de famine et de réalimentation.



 

CONCLUSION:

Nous concluons que la maladie TANGO2 est une maladie potentiellement mortelle qui nécessite une prise en charge cardiaque et un protocole d'anesthésie spécifiques.

Sur le plan mécanique, il est peu probable que la maladie TANGO2 provienne d'un défaut mitochondrial primaire.

Nous suggérons plutôt que les défauts mitochondriaux sont secondaires à de puissants déclencheurs extrinsèques chez les patients déficients en TANGO2.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/jimd.12314

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Un grand Merci au Professeur Pascale De Lonlay, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques de l’hôpital Necker, coordinateur, clinicien et investigateur de projet de recherche, pour cette vidéo au profit de notre association.

Madame le professeur de Lonlay est le médecin référent de No Myolyse.

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Notre but est avant tout d’être l'élément moteur de la recherche fondamentale française sur les maladies génétiques rares comme Tango2 et de trouver rapidement un traitement contre la rhabdomyolyse!

 

 

Article Midi Libre : No Myolyse, une association pour combattre la maladie!

 

Article La Provence: Angélique, Renaud, Romane et Elia disent "Non à la Myolyse!"

Bilan 2019 de No Myolyse.

 

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