NOS HISTOIRES

Axel est né en septembre 2001, il a aujourd’hui 19 ans.

Axel a tout de suite été un bébé très mignon. Il prenait bien ses biberons et a fait ses nuits à 2 mois.

Il s’est assis au bout de 6 mois et a marché à 13 mois. Son parcours est relativement classique comparé à ses sœurs…

Il faisait le bonheur de toute sa famille, nous ses parents et ses sœurs Caroline et Emmanuelle.

Quoi que, en y réfléchissant bien, il y avait quelques détails surprenants :

Axel dormait beaucoup en fin de matinée, l’assistante maternelle (et amie depuis) disait "devoir le réveiller pour manger vers midi".

Il faisait aussi de très bonnes siestes !

Et puis quand il a eu les petits tracas de cet âge, rhinopharyngites, otites, angines, etc... il avait tellement de mal à s’en remettre qu'il en dormait encore plus.

Mais bon, rien d’inquiétant… C’était juste « une petite nature ».

Un autre détail lorsqu'il avait 9 mois environ, Axel a fait une chute d’un lit, il a beaucoup pleuré puis a dormi longtemps.

Je sentais que quelque chose était bizarre! 

En effet, il a vomi au réveil. Je suis allée aux urgences, sur le conseil du pédiatre. Rien n’a été observé, il est resté en surveillance la nuit. Et le lendemain, tout allait bien.

On sait maintenant que c’est fréquent chez les enfants Tango2 suite à un choc physique et /ou émotionnel.

Les mois ont passé, Axel marchait toujours un peu sur la pointe des pieds, il courait plus qu’il ne marchait.

Et puis il y a les faiblesses, les chutes, le « rhume de hanche » ( bien classique aussi !).

Lors de nos visites médicales, le pédiatre doutait presque de tout ce que je racontais car il voyait souvent Axel en fin de journée lorsqu'il était le plus en forme.

En grandissant, tout s’est accentué: fatigue, retard du langage, quelques légers moments d’hypotonie qui passaient après une sieste.

 

Il s'en suit une visite avec un neurologue, au CHU d’Angers, qui conclue après une consultation assez rapide qu’il faut stimuler Axel. Franchement, nous savions que ce n’était pas la solution mais bon… 

Nous convenons alors de faire des séances de psychomotricité.

 

Axel va quand même à l’école à ses 3 ans (propre au niveau urinaire uniquement).

Mais quel décalage déjà avec les autres enfants. Il avait tellement du mal à se poser et à se concentrer.

Il était également fatigué en fin de matinée et n’arrivait pas à marcher comme les autres (surtout pour les sorties).

 

Et puis à 4 ans , il a été malade. Il a eu beaucoup de mal à « remonter la pente ».

Il avait des moments où il était tellement fatigué qu’il s’endormait dans nos bras.

Il avait également du mal à manger et il a commencé à avoir une déviation des yeux (comme s’il n’arrivait plus à les tourner de l’autre côté).

Il avait des difficultés à tenir sa tête également. On a même cru qu’il était mort pendant quelques minutes !

Quand il se reposait, il reprenait du tonus pour quelques heures puis s’épuisait à nouveau.

 

Mais son état s’est détérioré et nous avons changé de médecin traitant.

 

Ce médecin a tout de suite fait faire une PDS en urgence, les résultats ont été alarmants (CPK très hauts).

J’ai emmené Axel aux urgences de Cholet qui nous a envoyé immédiatement sur Angers.

Axel, s’étant reposé toute la journée, était plutôt pas trop mal mais nous avons passé la nuit dans le service de pédiatrie, côté neuro.

 

Le matin, un médecin est venu nous voir pour nous annoncer que :

Axel avait certainement une maladie métabolique mais il ne savait pas laquelle. 

Il avait besoin de faire des examens complémentaires ! 

Ma première phrase a été "ah je savais bien qu’Axel avait quelque chose", j’étais soulagée…

 

Et ensuite tout s’est enchaîné : examens REDOX, biopsie, scanner …

Ce spécialiste a conclu qu'Axel avait une maladie mitochondriale et a donné le nom de cytopathie mitochondriale.

Il a donné un traitement, lévocarnyl, décorénone… Nous étions contents , Axel avait des médicaments.

Et ce médecin était tellement compréhensif, enfin

En effet, Axel a été de mieux en mieux. Il n’a pas rattrapé son retard mais il était moins fatigué.

Il faisait aussi de grands progrès au niveau langage.

Il était suivi par un SESSAD.

Malgré tout, il a bien fallu s’avouer qu’Axel devait intégrer un IME.

Et oui, c’était une étape à franchir…

Quelle délivrance pour Axel : il s’est immédiatement plu. Il avait des copains mais surtout on suivait son rythme.

Et puis nous avons rencontré les parents des autres enfants, de très belles amitiés (sans fard) sont nées, on se comprend.

Et qu’est ce qu’on rit quand on fait la fête tous ensemble car la vie continue !!

 

ET Axel profite tellement de la vie, comment peut-on ne pas être heureux pour lui ? Il ne comprendrait pas …

Nous retournons une fois par an au CHU d’Angers pour une consultation avec le pédiatre/généticien.

Il est maintenant parti à la retraite et c’est son interne qui a pris la suite. Donc elle connaissait Axel très bien.

Avec les avancées de la médecine , elle a pu nous dire qu’elle ne pensait pas qu’Axel avait une cytopathie mitochondriale.

Donc nous n’avions plus de diagnostic (celui là ne nous manquait pas !).

Axel a continué à bien évoluer et nous avons compris comment il fonctionnait (nourriture, sommeil, endurance à éviter …).

Mais il a eu une période plus fatiguée et c’est à ce moment là uniquement que nous avons vu le dysfonctionnement de la thyroïde.

Un traitement a réglé ça très rapidement.

 

Quel cataclysme pour ses sœurs et la famille.

Et pour nous, comme c’est difficile d’être concentrés sur ses autres enfants alors qu’on a en tête, une peur viscérale de perdre notre fils… Merci à elles, à eux d’être à nos côté.

Nous espérons que leurs vies seront belles et douces…

 

Il y a 3 ans Axel a fait une première crise d’épilepsie, isolée et pas franche (plutôt un malaise mais sans souvenir).

Et puis une deuxième quelques mois après et une troisième généralisée.

Hospitalisation, EEEG etc...

Traitement mis en place.

Et non, cette maladie merdique ne nous laisse jamais tranquille…

Mais on fait avec, et tout rentre dans l’ordre.

En 2018, notre pédiatre/généticienne nous annonce qu’il y a enfin un diagnostic : TANGO 2.

Nous allons à Necker !

 

Maintenant nous savons et surtout, nous avons découvert cette association No Myolyse.

Il m’a fallu, moi sa maman, du temps pour me lancer dans cette découverte et m’investir un peu car cela remue tellement de choses …

Mais maintenant je sais que c’est une aide précieuse et je remercie tous les parents ….

AXEL

Nous trouver :        NoMyolyse

                                1 Impasse des hameaux

                                30650  Saze

                                FRANCE

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