Grâce aux progrès de la génétique, il est possible de détecter une anomalie génétique dans un grand nombre de gènes, de connaître le mode de transmission d'une maladie génétique lorsque la ou les mutations sur un gène ont été identifiées et d'évaluer le risque de survenue de cette maladie parmi les membres d'une famille.

Ces démarches sont effectuées dans un cadre médical, au cours d'une consultation de conseil génétique, avec des experts de la maladie.

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Le parcours de soin en génétique

 

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Le parcours de soin d'un patient commence et se termine par une consultation médicale.

Celle-ci vise à donner au patient le maximum d’informations concernant la maladie pour laquelle il consulte, les enjeux d’un test génétique qui seront réexpliquées par un généticien ou un conseiller en génétique et les implications pour lui et sa famille, les mesures de prévention ou de soin qui existent.

L'étude génétique permet de confirmer le diagnostic.

Le plus souvent l’analyse génétique est réalisée à partir d’une prise de sang. Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple de salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires.

 

La durée nécessaire à la réalisation d’un examen génétique dépend notamment de la technique utilisée, de l’anomalie recherchée et de la nécessité éventuelle de combiner plusieurs d’entre elles afin d’aboutir à un diagnostic : certains ne demandent que quelques jours, d’autres nécessitent plusieurs mois.

 

Il est aussi possible que l’ensemble des analyses réalisées ne permette pas de poser le diagnostic. Néanmoins, les techniques et les connaissances en génétique se développent très rapidement. Il est donc possible qu’une impasse diagnostique actuelle puisse trouver une réponse d’ici quelques mois ou années.

 

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Thérapie en génétique

 

 

Des thérapies innovantes, basées sur la connaissance des gènes, sont à l'étude , des essais cliniques sont régulièrement en cours ou prévus dans certaines maladies.

 

La génétique a offert à la recherche médicale de nouvelles pistes et est en passe de changer la prise en charge de nombreuses maladies :

 

Comprendre le mécanisme physiopathologique d'une maladie une fois que le gène est connu.

Produire des cellules saines pour remplacer celles qui sont malades, corriger une mutation génétique délétère, offrir une nouvelle source d'organes à greffer , de nouveaux traitement médicamenteux qui pallient le déficit en cause…

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1 - Il existe aussi de nouvelles stratégies thérapeutiques en pharmacologie :

 

La pharmacologie, est la science du médicament : elle étudie les effets et le devenir du médicament dans l’organisme.

 

La pharmacogénétique a donc pour objet l’étude des effets des médicaments sur le génome humain.

Ce domaine de la pharmacologie est actuellement en grand développement car il permettrait d'adapter les traitements thérapeutiques selon des nouveaux critères, mesurés directement à partir des études physiopathologiques.

 

L'étude des conséquences de mutation dans un gène permet de connaître plus précisément l'origine des différences et donc de mieux cibler la thérapie médicamenteuse, ce qui peut être très avantageux en matière de confort pour le patient, et de coût total de la thérapie.

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2 - La thérapie cellulaire consiste à greffer des cellules pour réparer ou régénérer un organe ou un tissu endommagé.

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Ces cellules qui proviennent du patient ou d'un donneur, sont cultivées pour être multipliées ou purifiées. Quand elles proviennent du malade, elles sont modifiées afin d'être "corrigées" par transfert d'un gène non malade ou par correction in situ du gène.

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3 - Les thérapies géniques sont en expansion pour traiter les maladies génétiques. Elles visent à insérer, dans les cellules du malade, une version normale d'un gène qui ne fonctionne pas et est à l'origine de la maladie.

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Le gène fonctionnel permet alors au patient de produire à nouveau la protéine dont la déficience était la source de la maladie.

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Activités de recherche médicale du Groupement des Hôpitaux de l'Institut Catholique de Lille (GHICL) et de la Faculté de Médecine et de Maïeutique (FMM) de l'Institut et de l'Université Catholique de Lille.