CONTACTS

 

Maladies rares prédisposées à la rhabdomyolyse:

 

DES AILES POUR L:

Des Ailes Pour L a été crée en octobre 2018 sur la commune de Gournay-en-Bray en région Normandie.

Cette association a pour but de soutenir, d'apporter de la force, du courage et de l'amour à la petite Lola et tous ses camarades atteints de diverses maladies rares.

No Myolyse considère "des ailes pour l" comme son association jumelle !

Dans l'incertitude depuis plusieurs années, le diagnostic final de la maladie a été posé fin 2019, Lola est atteinte de la maladie Tango2.

C'est une maladie génétique du métabolisme où le risque de rhabdomyolyses sévères récurrentes est important.

Le gène Tango2 a été trouvé en 2016 et de plus en plus de patients sont détectés à travers le monde, environ une centaine à ce jour.

Très impliquée dans la vie locale et associative, la famille Allard espère désormais pouvoir renvoyer l'ascenseur après tous les actes de solidarité de leur famille et proches.

"Mon but est d'arriver à faire progresser au maximum la recherche médicale! Les médecins nous ont dit qu'il y a dix ans, ils auraient été  incapables de détecter la mutation génétique de Lola. Je veux faire en sorte aujourd’hui que la recherche continue à avancer."

Sébastien Allard

Des ailes pour l a depuis rencontré le Professeur Pascale de Lonlay, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques de l’hôpital Necker, coordinateur, clinicien et investigateur de projet de recherche.

Mme de Lonlay a lancé depuis quelques années des recherches pour avancer sur la compréhension de cette maladie et la traiter.

 

Des ailes pour l a intégré la filière médicale G2M en tant qu'association de parents et participe activement à l'amélioration de la prise en charge des patients atteints de maladies héréditaires du métabolisme.

                                                                 

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TANGO2 RESEARCH FOUNDATION:

 

La Fondation de recherche Tango2 a pour mission d'améliorer la vie des enfants et des jeunes adultes touchés par la maladie Tango2. L'objectif de cette fondation est de financer, coordonner et orienter la recherche fondamentale scientifique sur la compréhension des mutations liées à la maladie Tango2.

Tango2 étant une anomalie génétique identifiée que récemment, il n'y a donc pas encore de compréhension approfondie sur les spécificités de la pathologie sous-jacente et des voies biochimiques affectées.

Site web : https://tango2research.org

 

 

AFM TELETHON :

 

L'AFM-Téléthon rassemble des familles déterminées à vaincre la maladie et soutient la mise au point de thérapies innovantes pour les maladies rares.

En France, le Téléthon est un événement caritatif organisé depuis 1987 par l'Association française contre les myopathies pour financer des projets de recherche sur les maladies génétiques neuromusculaires essentiellement, mais aussi sur d'autres maladies génétiques rares.

 

Site web : https://www.afm-telethon.fr

 

 

RYR1

 

Cette association de malades concernés par une myopathie congénitale due à RYR1 a pour objet de soutenir la recherche sur cette maladie, de sensibiliser le corps médical sur les particularités de cette atteinte congénitale et de soutenir les familles concernées.

 

Site web : https://www.ryr1.org


 

LIPIN1

 

Lipin1 est une protéine , une altération dans le codage de son gène entraine la maladie.

A ce jour il n'y a pas d'association connue 

 

 

DEFICIT D'OXYDATION DES ACIDES GRAS

 

L'association ALOR a pour but d'établir et d'entretenir des liens d'entraide, de solidarité et d'amitié entre tous les enfants atteins d'un déficit de la bêta oxydation des acides gras quel que soit la pathologie ainsi qu'avec leur famille.

 

Site web : http://alliancelesoiseauxrares.e-monsite.com/pages/deficit-mcad.html

 

 

 

  

 

                                                   

Où trouver de l’information sur les maladies rares ?

 

Orphanet :

L'association européenne orphanet est un serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins en libre accès. Son objectif est de concourir à l'amélioration de la prise en charge et du traitement des maladies rares, qu'elles soient d'origine génétique, auto-immune ou infectieuse, qu'il s'agisse de cancers rares ou de maladies sans diagnostic précis. En tapant le nom de la maladie dans le moteur de recherche de son site internet, vous obtiendrez un descriptif détaillé de celle-ci mais également les associations de patients la concernant.

No Myolyse est référencée sur Orphanet !

Site Web : https://orpha.net

 

Alliance Maladies Rares:

Elle rassemble aujourd’hui plus de 200 associations de malades. Elle représente près de 2 millions de malades et environ

2 000 maladies rares. Elle accueille aussi en son sein des malades et familles isolés, « orphelins » d’associations.

Elle est, comme l’indique le préambule de ses statuts, « un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l’autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas ».

 

Site web : https://www.alliance-maladies-rares.org

 

 

Sparadrap:

L'association SPARADRAP est une association loi de 1901 qui a pour but de guider les enfants dans le contexte des soins médicaux et hospitaliers afin de les aider à avoir moins peur et moins mal lors des soins.

Site web : https://www.sparadrap.org/

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