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Filière G2M (Groupement des Maladies Héréditaires du Métabolisme).

 

La Filière G2M a pour vocation d'améliorer la prise en charge des Patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme et regroupe notamment les centres de références des maladies métaboliques en France et publie des livrets expliquant la maladie aux enfants atteints ou la transition enfant/adulte.

 

Site web : http://www.filiere-g2m.fr

 

La filière était coordonnée par le Pr Chabrol - Hôpital de la Timone APHM MARSEILLE - jusqu'en juin 2019

Centre de référence des maladies neuromusculaires, Centre de référence des maladies mitochondriales et Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme. 

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Depuis juin 2019, elle est coordonnée par le Pr de Lonlay

(Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, chef de service des maladies métaboliques pédiatriques, coordinateur, clinicien et investigateur de projet de recherche)

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No Myolyse et Des ailes pour L font parties intégrantes de la filière, tout comme différentes associations de patients atteints de Maladies Héréditaires du Métabolisme (MHM).

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Pédiatrie spécialisée & médecine infantile - Hôpital de la Timone

 

Site web : http://fr.ap-hm.fr/service/pediatrie-specialisee-medecine-infantile-hopital-timone

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L'APHP est l'établissement public de santé qui exerce le rôle de centre hospitalier régional pour Paris et l'Île-de-France.

 

              L'hôpital Necker-Enfants malades est un centre hospitalier notamment spécialisé en pédiatrie et en maladies rares.

 

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Hopital Necker enfants service du Pr DE LONLAY.

 

Site web: http://hopital-necker.aphp.fr/metabolisme-pediatrique

 

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Le centre de référence MaMEA prend en charge les enfants et les adultes atteints de maladies héréditaires du métabolisme. Coordonné par le Pr Pascale de Lonlay, le centre est basé à l’hôpital Necker-Enfants Malades (Paris 15e) et assure la prise en charge en urgence des patients. Son équipe travaille en étroite collaboration avec les autres centres de référence et de compétence du territoire national et avec les associations de patients.

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Site web : http://hopital-necker.aphp.fr/presentation-du-centre-de-reference-mamea

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L’Institut des maladies génétiques Imagine a été créé en 2007 et est soutenu par la fondation du même nom.

Cet institut est un lieu où la recherche et les soins interagissent de façon étroite pour arriver aux solutions diagnostiques et thérapeutiques dont ont besoin les patients enfants et adultes atteints de ces maladies.

 

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Durant la période de 2007 à 2013 les équipes de recherche de l’Institut Imagine sont disséminées sur le campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades, et sont regroupées à partir de début 2014 dans un bâtiment signé Jean Nouvel et Bernard Valéro sur le campus de l’Hôpital Necker-Enfants malades.

 

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Le plan de développement de l’Institut des maladies génétiques Imagine consiste à réunir des expertises en termes de recherche et de soins, au sein d’un bâtiment dédié aux maladies génétiques, à installer des plateformes technologiques performantes en termes de génomique, bioinformatique, tri cellulaire, imagerie cellulaire et moléculaire, histologie, banque d’ADN, cellules iPS, transgenèse, science des données et animalerie, à accueillir de nouvelles équipes internationales susceptibles d’élargir les champs de compétences de l’Institut.

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L’Institut Imagine est le premier pôle européen de recherche, de soins et d’enseignement sur les maladies génétiques.

 

L’Institut rassemble 1 000 des meilleurs médecins, chercheurs et personnels de santé !

 

 

 

 

 

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Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare – ou un groupe de maladies rares – et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. Cette équipe médicale mais intégrant également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales, organise la prise en charge des patients en lien avec l’ensemble les professionnels de santé concernés.

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Sur les 34 centres de références maladies rares de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, 25 sont affiliés à l’Institut Imagine. Ils sont les interlocuteurs des associations de patients, et jouent un rôle capital pour le développement des essais cliniques et la constitution des cohortes, sans lesquelles la recherche ne pourrait se conduire.

 

Le cœur de la prise en charge !

 

Les centres de référence facilitent le diagnostic et la prise en charge des patients, coordonnent des travaux de recherche, améliorent la lisibilité des pathologies pour les patients, et sont des interlocuteurs privilégiés pour les associations de patients comme "No Myolyse".

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Les réseaux européens de référence (ERN) sont des réseaux virtuels impliquant des centres de référence à travers l'Europe. 

 

Ils visent à lutter contre les maladies et affections rares, comme Tango2, nécessitant des connaissances concentrées. 

De cette façon, ce sont les connaissances et l'expertise médicales qui voyagent plutôt que les patients, qui ont le confort de rester dans leur environnement familial. 

 

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                                    MetabERN:  European Refence Network for Hereditary Metabolic Disorders (ern-net.eu) 

 

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• MetabERN est le réseau européen à but non lucratif créé par l'UE pour faciliter l'accès aux meilleurs soins disponibles et répondre aux besoins à travers les frontières de tous les patients affectés par une maladie métabolique héréditaire rare(MI) et de leurs familles.

• MetabERN est animée par le principe de soins centrés sur le patient visant à améliorer la qualité de vie des patients et des familles.

• MetabERN est entièrement dirigé par des experts.

• MetabERN vise à connecter les centres les plus spécialisés dans le domaine des MI rares pour promouvoir la prévention, accélérer le diagnostic et améliorer les normes de soins à travers l'Europe pour les patients vivant avec des MI.

 

Grâce à la combinaison de l'expérience des patients et des connaissances d'experts de toute l'UE, il capture les avancées médicales les plus innovantes et les adapte aux besoins des patients.