NO MYOLYSE
Transport And Golgi Organization 2 Homolog - TANGO2
L'homologue de transport et de l'organisation Golgi 2 (TANGO2) également connu sous le nom de cadre de lecture ouvert 25 du chromosome 22 (C22orf25) est une protéine codée chez l'homme par le gène TANGO2.
La fonction de cette protéine n'est pas connue actuellement.
Le gène C22orf25 est situé sur le bras long (q) du chromosome 22 dans la région 1, bande 1 et sous-bande 2 (22q11.21) commençant à 20 008 631 paires de bases et se terminant à 20 053 447 paires de bases.
Les vastes phénotypes proviennent de différentes variantes du gène Tango2 comprenant diverses délétions non seulement des gènes de la maladie, mais également d'autres gènes non identifiés.
Les personnes touchées par la maladie Tango2 subissent des épisodes aigus appelés crises encéphalomyopathiques métaboliques, la fréquence et la sévérité sont variables :
Ces épisodes peuvent être déclenchés, souvent par une infection antérieure ou par le fait de ne pas manger pendant une période prolongée (jeûne).
Des irrégularités du rythme cardiaque (arythmies), une dégradation du tissu musculaire (rhabdomyolyse) et d'autres complications peuvent survenir au cours d'un épisode.
Crise métabolique :
Cela peut inclure une hypoglycémie, une hyperlactacidémie et une légère hyperammoniémie.
Les acides organiques urinaires peuvent présenter une acidocétose et une acidose lactique marquées.
Les anomalies métaboliques se normalisent généralement après la crise métabolique, bien que certains individus continuent à avoir des niveaux de créatine phosphokinase (CPK) légèrement élevés.
Rhabdomyolyse : (page La Myolyse)
La majorité des individus présentent des épisodes aigus intermittents de rhabdomyolyse.
Cela peut varier d'une faiblesse musculaire profonde, d'une ataxie et /ou d'une désorientation à un état comateux.
Arythmies cardiaques :
Au cours d'une maladie aiguë, des modifications transitoires de l'électrocardiogramme (ECG) peuvent être observées, le plus souvent un allongement de l'intervalle QT.
Une tachycardie ventriculaire récurrente (TV) ou des torsades de pointes potentiellement mortelles peuvent survenir principalement pendant les périodes de crise aiguë métabolique entraînant une instabilité hémodynamique.
Dans cette maladie Tango2, il y a une hétérogénéité dans l'atteinte cardiaque des personnes.
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L'encéphalopathie métabolique :
Le terme encéphalopathie est un terme général pour une maladie cérébrale.
Des problèmes neurologiques, notamment une déficience intellectuelle et des retards dans l'atteinte des jalons du développement, peuvent survenir.
L'encéphalopathie métabolique atteint les individus de manière très variable dans cette maladie.
L'IRM peut montrer une perte de volume cérébral dans certains cas mais la plupart des personnes ont des études d'imagerie cérébrale normales.
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D'autres signes ainsi que divers symptômes peuvent survenir à la fois pendant et en dehors des crises métaboliques :
Ces signes peuvent apparaître instantanément et sont parfois atténués par le repos (sommeil) et la nutrition :
- Diminution des capacités cognitives et /ou motrices.
- Faiblesse musculaire épisodique / hémiplégie alternée de l'enfance.
- Torticolis paroxystique bénin (inclinaison de la tête).
- Mauvaise coordination et démarche instable.
- Hypertonie / Clonus musculaire / Spasticité (rigidité musculaire) / Réflexes hyperactifs...
- Fatigue extrême entraînant un faciès myopathique : bave, étourdissements, discours confus, problèmes de déglutition, dystonie...
- Dysarthrie :
Un trouble du langage moteur caractérisé par une mauvaise articulation.
- Hypothyroïdie :
L'hypothyroïdie a été rapportée chez plus d'un tiers des personnes atteintes d'une maladie liée à TANGO2.
- Problèmes oculaires :
Une exotropie intermittente (œil paresseux) a été observée chez la plupart des individus.
Certains cas plutôt rares ont été diagnostiqués avec une atrophie optique.
- Audition :
Une perte auditive neurosensorielle a été décrite dans de rares cas.
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Il n'y a pas de remèdes pour la plupart de ces troubles, mais des recherches sont en cours pour mieux comprendre et traiter cette maladie.
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Le traitement actuel vise à améliorer au possible les symptômes spécifiques présents chez chaque individu atteint de la maladie Tango2.
PRISE EN CHARGE MEDICALE ET SOCIALE DE LA MALADIE TANGO2
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Etablissements de santé :
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- Dans des centres de référence G2M (Groupement des Maladies Métaboliques Héréditaires),
. en consultation / examens
. en hospitalisation de jour ou conventionnelle
Si je voyage:
. en France : je repère le centre de référence le plus proche. (carte G2M)
. en Europe : je demande conseil à mon médecin référent pour des lieux de prise en charge adaptés.
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- Centre Hospitalier de proximité,
A consulter en cas d'urgence médicale conformément à son protocole de prise en charge en urgences
. Il vaut mieux se faire connaître préalablement de son CH de proximité.
. Il est important d'avoir toujours son protocole sur soi et/ou enregistré sur son téléphone.
. Le CH de proximité doit être en contact étroit avec le centre de référence du sujet atteint de la maladie tango2 (cela facilite les directives de prise en charge).
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- Pédiatre ou Médecin traitant
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Structures d'accueil :
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- MDPH
Les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) ont été créées par la loi n° 2005-102 du 11 février 2005.
La MDPH accompagne les personnes handicapées et leurs familles dès l’annonce du handicap et tout au long de son évolution.
Dans chaque département, les MDPH accueillent, informent et conseillent les personnes handicapées en leur attribuant des droits.
Maison Départementale des Personnes Handicapées
- Centres d’Action Médico-Sociale Précoce (CAMPS) jusqu'à l'âge de 6 ans
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- Institut médicoéducatif (IME)
Ce sont des établissements qui reçoivent des enfants et des adolescents de 3 ans jusqu’à 20 ans environs, atteints d’un handicap intellectuel, quelle que soit la gravité de celui-ci. En fonction des besoins de chacun, les jeunes peuvent y être reçus en externat (à la journée) ou en internat .
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- Institut d’éducation motrice (IEM)
C'est un établissement médico-social qui propose des prises en charge pour les enfants et adolescents sujets à une déficience motrice importante.
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- Service d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD)
Il s’occupe des jeunes de 0 à 20 ans atteints de déficiences intellectuelles ou motrices et de troubles du caractère et du comportement. Il suit les enfants polyhandicapés en leur apportant un soutien personnalisé pour les enfants. Il en est de même pour le coaching scolaire et l'accompagnement scolaire.
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- Unité Locale d'Inclusion Scolaire sur notification (ULIS)
C'est un dispositif qui permet la scolarisation d'élèves en situation de handicap au sein d'un établissement scolaire ordinaire.
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- Structures pour adultes : Maison d'accueil spécialisée (MAS), foyers….
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Les médecins en appui dans les structures d'accueil (définie par la MDPH) ne remplacent en aucun cas le médecin traitant.
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PRISE EN CHARGE MEDICALE ET PARAMEDICALE DE LA MALADIE TANGO2
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Une équipe pluridisciplinaire, médicale et paramédicale assure la prise en charge des patients et de leur famille…
Cet accompagnement s'organise tout au long du parcours hospitalier à la demande des familles et s'inscrit dans une prise en charge globale, multidisciplinaire et coordonnée.
- MEDECIN REEDUCATEUR :
Son bilan consiste à faire le point par rapport à la situation de handicap… et assurer la prise en charge de cette incapacité physique.
- CARDIOLOGUE :
Il est spécialisé dans les maladies du cœur ou cardio-vasculaires.
Pour la maladie Tango2, il surveille tout éventuel problème par différents examens comme l'échographie cardiaque, un électrocardiogramme de contrôle (ECG), un holter cardiaque…
- ENDOCRINOLOGUE :
L'endocrinologie est la spécialité médicale s'intéressant aux hormones, à leurs effets sur le fonctionnement du corps - le métabolisme - et aux maladies qui y sont liées.
Pour la pathologie Tango2, il peut y avoir une insuffisance de production d'hormones par la glande thyroïde.
Ces problèmes thyroïdien ne sont pas communs à tous les patients.
- ORL (oto-rhino-laryngologiste) :
L’oto-rhino-laryngologie traite les maladies de la tête et du cou, et plus spécifiquement de l’oreille (oto), du nez (rhino) et de la gorge (larynx). Cette spécialité, communément nommée ORL, se concentre donc sur l’audition, le nez et les sinus, la gorge (bouche, langue, larynx, pharynx, trachée).
- OPHTALMOLOGUE :
L'ophtalmologie est la branche de la médecine chargée du traitement des maladies de l'œil et de ses annexes.
Les troubles neurovisuels observés chez les sujets Tango2 peuvent altérer les capacités de lecture, d'orthographe, d'écriture, de calculs ou de géométrie.
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Les professions paramédicales comprennent l'ensemble des professionnels de la santé qui se consacrent aux soins et au traitement, en étroite collaboration avec les médecins.
Dans le cadre de la prise en charge de la maladie Tango2, nous pouvons citer un large panel de praticiens pour toujours plus de complémentarité:
- KINESITHERAPEUTE :
La kinésithérapie est une spécialité paramédicale qui utilise des mouvements actifs ou passifs. Ces indications sont autant préventives que thérapeutiques, notamment pour la rééducation.
- ERGOTHERAPEUTE :
L'ergothérapie est une profession de santé qui s'intéresse à l'évaluation, à la réadaptation et au traitement des personnes souffrant de handicaps moteurs ou psychomoteurs. Le but est de préserver ou développer leur indépendance et leur autonomie nécessaire à la vie quotidienne, familiale et professionnelle.
- PODO ORTHESISTE :
Spécialiste de l'appareillage du pied, le podo-orthésiste conçoit chaussures et semelles orthopédiques.
- PSYCHOMOTRICIEN :
Un psychomotricien évalue et traite les troubles du développement psychomoteur.
Il intervient auprès d'enfants ou d'adultes qui ont des difficultés d'adaptation.
- ORTHOPHONISTE :
L'orthophoniste prévient, évalue et traite les déficiences et les troubles de la communication orale et écrite, ainsi que les troubles qui y sont associés. Pour cela, il fait appel au jeu ou à des exercices adaptés à chaque patient.
Au delà des troubles du langage écrit et oral, l'orthophoniste rééduque aussi les troubles neurologiques, les personnes atteintes de surdité, de maladies génétiques ou neurodégénératives…
- ORTHOPTISTE :
L'orthoptiste est un spécialiste de la rééducation des yeux et de la basse vision (dégradation et/ou réduction de l'acuité visuelle).
- PEDOPSYCHIATRE :
La pédopsychiatrie est la branche de la psychiatrie consacrée aux enfants, de la naissance jusqu'à l'entrée dans la vie adulte. Elle recouvre l'étude, le diagnostic, le traitement et la prévention des troubles psychiques qui les affectent…
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LA RECHERCHE
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En France, il existe deux associations, "No Myolyse" et "Des ailes pour l" qui soutiennent directement la recherche d'un traitement pour la maladie Tango2 ainsi que ses symptômes les plus graves comme les Rhabdomyolyses.
Les travaux de recherche fondamentale en cours, se passent sur Paris.
Les associations de patients sont primordiales, tant sur un plan financier que moral, car elles poussent les coordinateurs de recherche, les cliniciens et les investigateurs de projet à se démener et à avancer.
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Des instituts et diverses agences financent également cette recherche : AFM Téléthon, ANR, Fondation maladies rares…
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Un appel à projet nécessite, souvent à minima, une association de patients pour démarrer les travaux de recherche.
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Il existe aussi une fondation "Tango2 Research foundation" basée aux U.S.A qui soutient divers projets de recherche à travers le monde dont celui en France.
C’est un véritable travail d'équipe, être au contact des chercheurs mais aussi des autres associations, médecins ou des familles concernées… pour ainsi comprendre la physiopathologie de la maladie Tango2, participer à l'orientation vers de nouvelles perspectives thérapeutiques afin de minimiser les rhabdomyolyses et améliorer la qualité de vie des patients, en espérant pourquoi pas un jour : un traitement curatif.
Nous espérons de grandes avancées dans un futur proche avec de grands espoirs concernant les travaux de recherche sur la maladie Tango2! (page actualités)