• L’ADN contrôle les fonctions, le comportement et la structure de chaque cellule, il a la capacité de se reproduire et de produire une copie de lui-même.

• L'ADN est constitué de l’enchaînement de 4 molécules élémentaires, les nucléotides : A (adénine) , T (thymine) , C (cytosine) , G (guanine).

• C'est l'ordre précis de ces quatre lettres au sein de la molécule d'ADN qui constitue l'information génétique.

• Chez l'homme elle comprend trois milliards de lettres.

 

 

 

Malheureusement il arrive parfois, qu'il y ait des « erreurs d'écriture » , que l'information bloque suite à une altération du génome, cela peut conduire à une maladie génétique rare.

 

 

 

MALADIE GENETIQUE

 

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Une maladie génétique est une maladie due à une (ou plusieurs) anomalie(s) sur un chromosome ou sur un gêne entraînant un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme.

Cette altération entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie.

Les maladies génétiques sont dites dominantes ou récessives, si l'allèle responsable est ou non dominant (chez un individu chaque gène est représenté par deux allèles).

Ainsi il existe des maladies génétiques transmises par les parents qui n'en souffrent pas eux-mêmes.

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La génétique permet le déchiffrage de l'ADN ainsi que son séquençage.

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Ce décodage du génome humain ouvre un meilleur partage des connaissances et une meilleure compréhension des maladies.

En effet savoir que telle « erreur d'écriture » dans un gène est à l'origine de telle maladie permet d'en identifier la cause.

 

Parmi les maladies génétiques, on trouve aussi bien des affections bénignes ou faiblement handicapantes , que des affections extrêmement graves.

Mais leur caractéristique commune est généralement d’être une affection à vie et qu'elle peut dans certains cas être transmise à la descendance , puisque inscrite dans les gênes.

 

Les maladies dites rares se caractérisent par une grande variété de signes clinique qui varient non seulement d'une maladie à l'autre mais également d'un patient à un autre atteint de la même maladie.

Les maladies rares sont celles qui touchent un nombre restreint de personnes et posent de ce fait des problèmes spécifiques liés à cette rareté.

Elles sont parfois graves, généralement chroniques, tantôt évolutives, et le pronostic vital peut être mis en jeu.

Les traitements spécifiques sont rares. 

Certains cas sont trop particuliers pour qu'on y consacre des recherches importantes, ou parce qu'il n'y a pas d'équipes de recherche pour ces déficits…

 

Heureusement, les choses commencent à changer grâce à la mobilisation d'associations, de chercheurs et de centres de référence de maladies rares coordonnées par des filières de maladies rares, en France et en Europe.

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De nombreux médicaments orphelins commencent à voir le jour.

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La recherche génétique apporte des solutions en diagnostiquant et en imaginant des techniques de thérapie nouvelles…

Elle ouvre de nouvelles perspectives de prise en charge des malades.

 

Parallèlement, il faut saluer le travail quotidien des nombreuses associations de patients qui luttent pour mieux faire connaître la maladie auprès du grand public mais également des professionnels de santé, médicaux et paramédicaux, qui jour comme nuit prennent en charge les patients.

 

 

LES CHIFFRES

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- 6 000 à 8 000 maladies rares sont dénombrées.

- 5 nouvelles sont décrites chaque mois dans la littérature médicale.

- Environ 80% des maladies rares ont une origine génétique.

- Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes, mais pour un grand nombre de maladies, l’origine  demeure encore inconnue à ce jour.

- 1 personne sur 20 serait concernée

- 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.

- Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer.

Les maladies rares touchent près de 3 millions de personnes en France et 30 millions en Europe.

 

 

MYOLYSE

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Certaines maladies génétiques héréditaires ont pour conséquence d'augmenter le risque de myolyse massive.

 

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Parmi elles nous pouvons citer:

 

• Le déficit en Tango2

 

• Les déficits d'oxydation mitochondriale des acides gras

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• Le déficit en Lipin1

 

• Des mutations dans le gène RYR1

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