NOS HISTOIRES

Arsène est un petit garçon de 8 ans. Il a un petit frère de 5 ans, Eugène.

Ils s’adorent, mais comme de nombreux frères, ils adorent se battre !

 

Arsène est né à Cannes en septembre 2012.

C’était un bébé très facile à vivre, en pleine forme, toujours souriant, aimant la vie. Avec lui, il a été très facile de devenir parents.

A l’approche de ses 18 mois, il a commencé à présenter des symptômes étranges et inexpliqués : des faiblesses musculaires, des pertes d’équilibre (il était tout penché, en forme de demi-lune, tantôt sur sa gauche, tantôt sur sa droite), avait quelques soucis de langage, il se plaignait parfois de ses jambes qui le faisaient souffrir…

Nous avons évidemment rencontré tous les docteurs et spécialistes possibles et imaginables (pédiatre, orthopédiste, rhumatologue, généticien, ORL, cardiologue, généticien, neuropédiatre).

Arsène a subi de nombreux examens (IRM, radios, biopsie musculaire, ponction lombaire, ECG, EEG, multiples examens sanguins et tests de génétique…).

Pendant plus de 4 ans, tous les résultats se sont révélés normaux, ce qui d’une certaine manière, était plutôt rassurant.

Cependant, après un épisode de fièvre, ou après des émotions fortes, Arsène présentait systématiquement des signes de faiblesses et des douleurs musculaires ainsi que des pertes d’équilibre.

Il se fatiguait très rapidement à la marche, et il n’était donc pas évident de l’emmener se promener.

Nous devions toujours rester à proximité de la voiture, afin d’être certain de pouvoir y retourner si ses jambes étaient trop faibles pour qu’il puisse marcher et s’il fallait le porter.

En plus de cette fatigabilité, Arsène présente également un trouble du langage, des difficultés à gérer ses émotions, il a énormément de mal à rester concentré et il se fatigue très vite.

Parfois, après un court temps de repos ou un petit encas, il retrouve son état normal.

Nous avons plus ou moins appris à vivre avec ces désagréments, avec le secret espoir qu’un jour, tout redeviendrait normal, que ce n’était rien de grave… mais au plus profond de nous, nous sentions bien que quelque chose n’allait pas.

 

A 5 ans, il a attrapé un gros rhume, comme souvent. Le médecin nous a donné le traitement habituel dans ce cas, mais Arsène est resté un peu amorphe pendant presque 1 semaine au cours de laquelle il a assez peu mangé.

Nous l’avons donc emmené à l’hôpital pour y réaliser des examens, et il a été admis pour quelques jours d’observation, le temps de le réhydrater et de le remettre sur pieds. On lui a diagnostiqué une grippe A.

Après quelques jours, les médecins ont décelé les signes d’une rhabdomyolyse sévère : ses CPK sont montés jusque 136 000 (la norme est à 200), et il présentait un allongement du QT (trouble du rythme cardiaque).

Il n’y a, à ce jour, aucun traitement contre la rhabdomyolyse ; les médecins peuvent juste agir pour tenter de limiter un peu ses conséquences sur l’organisme…

Le soir de Noël, Arsène a été transféré en urgence de l’hôpital local jusqu’à la Timone, à Marseille, où se situe le centre de références pour les maladies héréditaires et du métabolisme, à 2 heures de chez nous.

Arsène a passé le 1er jour en service de réanimation.

C’est là que nous avons entendu parler de Tango2 pour la 1ère fois : mutation génétique, pas de traitement, moins de 50 malades identifies dans le monde, pas d’adultes recensés, … BOUM ! notre monde s’effondrait… la vie de notre bébé ne tenait qu’à un fil, et nous étions totalement impuissants.

                                                                                   C’était tellement dur !

 

Cela faisait 4 ans que nous attendions un diagnostic, et ni nous ni les médecins n’avaient imaginé une pathologie si grave. (il a fallu 1 an de plus pour recevoir les résultats des tests génétiques qui confirmaient le diagnostic).

Malgré ce choc, nous devions nous battre.

Nous battre pour Arsène, nous battre pour son frère, Eugène, qui nous a permis de tenir debout, grâce à son sourire et ses câlins.

Il nous fallait être là pour eux, leur faire des sourires, jouer et rire avec eux alors que nous avions juste envie de pleurer.

Nous devions être aux côtés d’Arsène pour le soutenir dans ce combat pour la vie, malgré le choc et le chagrin.

Une fois que le niveau de CPK a commencé à diminuer, les médecins ont décidé d’administrer de la cortisone à Arsène, pour atténuer les impacts de la rhabdomyolyse.

Mais juste avant qu’il ne reçoive son traitement, les 1ers boutons de varicelle ont fait surface ! (la varicelle est la seule maladie pour laquelle la cortisone est contre-indiquée…). Il était couvert de boutons et n’avait pas grand-chose d’autre à faire que de se gratter…

On lui a placé une sonde naso-gastrique pour lui administrer des compléments alimentaires et ainsi le remplumer (il était incapable de tenir debout tout seul).

Heureusement, Arsène est un battant, un guerrier, et il a récupéré relativement rapidement.

10 jours après sa sortie de réanimation, il a eu l’autorisation de sortir prendre l’air frais (et froid du mois de janvier) autour de l’hôpital.

Ayant perdu une grande partie de ses muscles squelettiques à cause de la rhabdomyolyse, il fallait le déplacer en fauteuil roulant.

Les docteurs nous ont annoncé qu’il faudrait probablement des semaines, voire des mois avant qu’Arsène ne puisse marcher à nouveau… (chaque jour, un nouveau coup de massue !).

Mais 2 jours après, il essayait de marcher dans les couloirs, à la plus grande surprise des médecins.

Il ne voulait pas qu’on l’aide, mais il était si faible qu’il tombait presque à chaque pas.

Il était si déterminé !!

Il nous a donné de sacrées leçons de vie… Il faisait des blagues, et profitait de la situation pour mener son petit monde par le bout du nez, en particulier pour obtenir des dessins animés !

 

Après 1 mois d’hospitalisation, nous avons enfin pu rentrer à la maison. Avec Arsène, avec Eugène, et avec Tango2…

 

Cela fait maintenant presque 3 ans et Arsène n’a pas eu d’autre rhabdomyolyse.

Les équipes médicales ont mis en place un protocole d’urgence très strict : à la moindre fièvre, au moindre vomissement, ou à la suite de toute fatigue anormale, nous nous rendons immédiatement à l’hôpital local pour doser les CPK et contrôler son rythme cardiaque.

Si les résultats sont bons, en fonction du contexte et de son état général, soit il reste en observation avec une perfusion pour l’hydrater, soit nous rentrons à la maison.

Si les analyses montrent quoi que ce soit de suspect, nous sommes immédiatement transférés dans un hôpital qui dispose d’un service de réanimation (dans les faits, c’est transfert direct à la Timone, car c’est là-bas que les médecins connaissent le mieux les spécificités de Tango2 dans notre région).

 

6 mois après sa rhabdomyolyse, Arsène avait assez bien récupéré, il était en pleine forme, et nous avons décidé de faire une courte balade en montagne.

Les enfants étaient ravis à l’idée de passer la nuit en refuge.

Bien qu’il n’ait pas beaucoup marché, Arsène était toujours fatigué 1 semaine après notre escapade, et nous l’avons donc amené à l’hôpital conformément au protocole d’urgence.

Tous les examens étaient bons, mais les médecins ont préféré le garder quelques jours en observation, et en ont profité pour le mettre sous perfusion pour l’hydrater.

Il a pu se reposer, mais la nuit, les battements de son cœur étaient un peu lents, et nous avons donc été transférés en urgence, en hélicoptère, à La Timone, à Marseille (quel baptême de l’air !).

Heureusement, le cœur et tout le reste allaient bien, et nous avons pu rentrer à la maison après 5 jours pendant lesquels Arsène tournait en rond comme un lion en cage !

Nous étions en juillet, il faisait chaud, il avait passé pas mal de temps dans la piscine, et il ne dormait peut-être pas suffisamment à cause des nuits plus courtes…

L’année suivante, malgré la vaccination, Arsène a de nouveau attrapé la grippe A.

Il a donc été hospitalisé (étroite surveillance et hydratation), mais cette fois, il a pu rentrer à la maison après seulement 1 semaine, dès que la fièvre est tombée et qu’il mangeait suffisamment.

                                                                            Aujourd’hui, Arsène va bien !

Il va à l’école, au primaire, dans une classe ULIS. Ce n’est pas facile tous les jours, mais il progresse à son rythme.

Nous sommes très reconnaissants pour le travail réalisé par tous les gens qui l’entourent, avec tant d’amour, et pour leur soutien au quotidien : sa maitresse Nathalie, ses AVS (assistantes de vie scolaire), le personnel du SESSAD, le centre de soin qui l’accueille 2 demi-journées par semaine (Cathy, son éducatrice spécialisée, son orthophoniste, son psychomotricien, ainsi que tout le reste de l’équipe) et tous les médecins.

Il donne parfois l’impression d’être un peu dans son monde, mais il est heureux et nous apporte tellement d’amour… il sourit, la plupart du temps, il rit, beaucoup, même s’il a parfois un sacré caractère ! (il n’écoute pas très souvent ce qu’on lui dit !). Il est très malin !

Il est plein de vie, plein d’énergie (même quand sa maladie le met à plat et qu’il ne peut presque pas marcher : il court quand même !), il adore nager (il pourrait passer la journée entière dans l’eau), il prend des cours de cirque, il joue au foot et au rugby avec son frère, il aime jouer aux Lego, regarder des livres, faire du coloriage, se déguiser en super héros, se balader à la montagne et passer du temps avec sa famille.

Mais ce qu’il préfère, c’est faire du vélo, comme son papa. Il attend le vendredi avec impatience pour se fendre la poire devant « les messieurs qui tombent à vélo » (Friday fails, vidéo qui montre les plus belles chutes de VTT de la semaine).

Tango2 fait maintenant partie de notre vie et nous ne vivons pas cela spécialement cette maladie comme une injustice. Elle est là, c’est ainsi !

Ce n’est certes pas la vie dont nous avions rêvé, mais malgré tout, nous avons choisi d’être heureux !

Nous savons que nous avons de la chance qu’Arsène soit toujours parmi nous, et nous sommes très reconnaissants d’être si bien entourés par tous ces gens merveilleux qui nous aident à garder l’énergie nécessaire pour continuer de se battre et ne jamais baisser les bras.

Notre famille Tango2 est également d’un grand soutien.

Nous échangeons des astuces pour que nos enfants aient une vie meilleure (idées d’activités, de thérapies, d’alimentation, …) et pour qu’ils soient mieux pris en charge dans leur parcours déjà si spécifique.

Certes, la proximité avec toutes ces enfants atteints par Tango2 nous confronte tous les jours à la gravité de cette maladie.

C’est si dur de voir des enfants quitter ce monde si tôt… mais c’est aussi là que réside l’espoir !

Aujourd’hui, plus de 100 patients sont diagnostiqués, y compris des adultes !! Autant de raisons d’espérer !

Et nous avons trouvé des gens qui nous comprennent, qui nous inspirent.

De nombreuses familles sont mobilisées dans la lutte contre la maladie au travers de différentes associations ; et nous avons également décidé de nous impliquer car nous pensons que c’est notre devoir, en tant que parents, de contribuer pour nos enfants, à notre échelle, à faire accélérer la recherche et à leur offrir une vie meilleure (également parce que nous avons la chance d’avoir l’énergie pour le faire !).

 

                                                                           Merci à tous pour votre soutien !

ARSENE

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